Генетик

Генетик – специалист, который занимается заболеваниями, передающимися по наследству и появляющимися на уровне эмбрионального развития. В подавляющем большинстве эти заболевания несут большую угрозу для организма, так что роль генетика в их диагностике незаменима.

Генетик
Генетик занимается диагностикой заболеваний, которые передаются по наследству

Компетенция генетика

Генетик занимается выявлением большого числа патологий, которые имеют наследственный фактор. Среди них имеются и те, что угрожают не только здоровью, но и жизни пациентов. Если для заболевания характерно наследование, генетика поможет его выявить. К этим патологиям можно отнести:

  1. Гемофилия.
  2. Синдром Дауна.
  3. Синдром Тернера.
  4. Синдром Клайнфельтера.
  5. Болезнь Тея Сакса.
  6. Муковисцидоз.
Наследственный фактор
В компетенцию генетика входит выявление всех патологий, что имеют наследственную предрасположенность

Кроме вышеперечисленных патологий, генетик занимается диагностикой заболеваний, что могут передаваться к детям от родителей. Это такие заболевания, как сахарный диабет, акромегалия, недостаточность роста (карликовость), гипертрихоз и т.д. Консультация у генетика показана всем пациентам с язвенными поражениями толстого кишечника невыясненной этиологии.

Когда стоит обращаться к генетику

Основными показаниями к посещению генетика являются:

  1. Задержка в психическом или физическом развитии.
  2. Существенные нарушения со стороны свертываемости крови.
  3. Язвенное поражение толстого кишечника.
  4. Врожденные аномалии половых органов.
  5. Ухудшения здоровья, которые необоснованы наличием приобретенных заболеваний.
Задержка в развитии
К генетику следует обращаться при выявлении задержки в развитии ребенка

Генетические заболевания имеют сложную этиологию, что и затрудняет работу генетика. К факторам, которые могут приводить к появлению заболевания можно отнести внешнее воздействие патогенных факторов (радиация, токсины, нарушение питания) и внутренние сбои в работе организма матери либо же самого эмбриона.

Некоторые генетические заболевания практически со 100% вероятность передаются по наследству, к таковым относится болезнь Крона. А другие, как карликовость, лишь изредка приводят к аномалиям развития ребенка.

Также требуется консультация генетика при беременности. Она необходима для того, чтобы выявить аномалии у ребенка еще на уровне плода. Этот связано с тем, что некоторые генетические дефекты требуют прерывания беременности на различных сроках. Так, может произойти сбой в эмбриогенезе, который приводит к отсутствию черепной коробки. В таком случае, чем раньше произойдет аборт, тем больше шансов будет выжить у матери.

Консультация генетика при беременности
Консультация генетика при беременности проводится с целью выявления аномалий развития плода

Анализы и методы диагностики

В зависимости от наличия генетических заболеваний у родителей ребенка, генетик может диагностировать патологию даже до зачатия. Для этого он проводит тщательный сбор анамнеза, который включает выявление патологий не только у родителей, но и у родственников, что является немаловажным. Нередко генетические заболевания могут проявляться у непрямых родственников, таких как двоюродные братья или сестры.

На основе анамнестических данных можно выявить вероятность появления того или иного генетического заболевания.Анализ на генетику проводится для всех беременных женщин. Консультация генетика при беременности является обязательной.

Если у будущего отца или матери имеется генетическое заболевание, то вероятность появления его у будущего малыша составляет 25%. Данный показатель является противопоказанием к зачатию ребенка, и родители при решении его родить берут ответственность на себя. Если же консультация генетика не убедила будущих родителей, то никто не гарантирует рождение здорового ребенка.

Прием у генетика
Во время приема генетик проводит сбор анамнеза

Если ребенок уже зачат, то проводится сбор анализов, которые позволяют определить структуру ДНК. Такие анализы позволяют выявить подавляющее большинство известных генетических патологий. К ним можно отнести болезнь Тея Сакса, так как она одна из самых распространенных.

Для диагностики заболеваний в период развития плода может быть использован амниоцентез, взятие крови из пуповины, взятие на анализ ворсин хориона или крови матери на содержание альфа-фетопротеина. Эти методы обследования помогают генетически диагностировать практически все патологии на уровне эмбриона.

Во взрослом возрасте единственное заболевание, которое требует диагностики – это болезнь Крона. Это связано с тем, что патология может проявиться в возрасте от 15 до 40 лет. Часто эта патология может быть принята за нетипичный язвенный колит или другие поражения толстого кишечника.

Амниоцентез
При подозрении на генетические заболевания плода проводится амниоцентез

Прием у генетика

Прием у генетика – это длительный опрос с последующим забором биоматериалов для исследования. Одну из главных ролей играет именно опрос. Его целью является выявление генетических заболеваний у самого человека и его родственников. Наличие патологии у дальних родственников тоже является важным диагностическим критерием, ведь не все патологии проявляются в прямой степени наследства.

Во время опроса генетик также пытается выявить неблагоприятные факторы, которые могли воздействовать на маму за период вынашивания плода. Воздействие радиации, токсических веществ, некоторых инфекционных заболеваний способно привести к развитию генетических дефектов.

Забор материала для проведения исследования чаще всего проводится у беременных женщин. Большинство из них должны проводиться в условиях стерильности, ведь попадание бактерий или вирусов в плодный пузырь способно привести к тяжелым патологиям как со стороны матери, так и со стороны плода.

Материал для осбледования генетиком
Забор материала для обследования нужно проводить в стерильных условиях

Амниоцентез должен проводить врач-гинеколог, так как именно он может оценить безопасность места прокола плодного пузыря. Взятие пуповинной крови требует помощи инструментальных методов обследования. Забор крови из пуповины проводится под контролем аппарата УЗИ. Для этого необходимо привлечение врача ультразвуковой диагностики.

Операции

Врач-генетик не проводит оперативных вмешательств, но может давать рекомендации и направления для них. К таким операциям относятся вмешательства по прерыванию беременности. Некоторые показатели анализов являются абсолютными показаниями. К ним относятся грубые аномалии развития плода, которые проявляются в нарушении целостности черепной коробки, отсутствии позвоночного столба либо же в недоразвитости внутренних органов.

Рекомендации генетика

Для предотвращения генетических заболеваний нужно соблюдать ряд рекомендаций:

  1. Проходить тщательное обследование перед зачатием ребенка. Уверенность в здоровье родителей в разы уменьшает риск появления генетических заболеваний у будущего малыша. Стоит обращать внимание и на близких родственников, которые имеют серьезные патологии со стороны сердечно-сосудистой, опорно-двигательной и дыхательной систем.

    Исключение алкоголя перед зачатием
    Алкоголь следует исключить перед зачатием обоим партнерам
  2. Исключение алкоголя, наркотиков и табака накануне зачатия. Вредные привычки способны оказывать негативное воздействие на развитие плода. Стоит отметить, что не только матери важно отказаться от вредных привычек, но и отцу, так как эти факторы способны вызывать генетические аномалии в сперматозоидах, что может негативно сказаться на ребенке. Нужно избавиться от них минимум за полгода до зачатия.
  3. Проведение анализов во время беременности. В период беременности нужно проходить все обследования, которые рекомендует гинеколог. Это поможет диагностировать генетические патологии плода на ранних сроках и даст возможность осуществить прерывание беременности по медицинским показаниям с наименьшим травматизмом для матери.
  4. Исключение воздействия патогенных факторов во время беременности. Речь идет не только о воздействии радиации, электромагнитного излучения или токсинов, но и о недостатке питания, различных инфекционных заболеваниях и стрессах. Предупреждение этих воздействий в разы снижает риск появления генетических заболеваний.
Анализы при беременности
Беременная женщина должна своевременно сдавать необходимые анализы при беременности

Генетик – специалист, занимающийся диагностикой патологий еще до рождения человека. Его целью является прогнозирование развития патологий либо же выявление их на стадии эмбрионального развития. К сожалению, генетические болезни не поддаются лечению, а в случае их выявления при жизни можно лишь облегчить состояние и проводить поддерживающую терапию. Наблюдение этого специалиста позволяет осуществить прерывание беременности в ранние сроки, в случае если патология может привести к неминуемой гибели ребенка.

В каких случаях требуется консультация генетика, вы узнаете из видео: